2月20日晚，47岁的张女士（化名）在家中看电视时，突然四肢僵硬、意识丧失，跌倒在地。数分钟后好转，但是很快又再次发作。连续发作三次后，家人急忙呼叫救护车，将她送往东北国际医院北部院区急诊医学部。经急诊科详细检查，发现张女士的血钾水平异常偏低，仅为2.6mmol/L（正常范围为3.5-5.5 mmol/L）。尽管给予了紧急补钾和镇静治疗，但她的症状仍持续发作。凌晨4点，张女士被转入神经内二科病房进行进一步治疗。

入院后，神经内二科为患者进行了全面的检查。患者否认有既往疾病史，但她的化验结果显示存在明显的肝功能、肾功能异常，以及低血钾、低血镁、低血钙和代谢性碱中毒；而头部核磁共振检查并未发现明显的病灶。宋妤主任凭借丰富的临床经验，立刻意识到张女士的惊厥发作并不简单。再次详细询问患者病史后，得知她平时偏好高盐饮食，血压偏低，并经常感到周身无力和酸痛。尽管之前检查也曾发现血钾偏低，但她并未进一步检查。结合这些线索，宋主任立即组织团队成员进行讨论，并深入研究了Gitelman综合征，为患者安排了进一步的24小时尿钙、尿钾、尿钠、血肾素和醛固酮检测。

两天后，化验结果完全证实了科室的预测。在宋主任的带领下，神经内二科仅用了两天时间就准确诊断出了这例罕见病——Gitelman综合征。经过精准治疗，张女士的病情迅速好转，惊厥没有再发作，复查的化验指标也有明显的恢复。仅治疗6天后，她便高兴地出院了。

此次诊疗经历不仅展现了北部院区神经内二科团队的专业素养和协作精神，更凸显了科室对罕见病的深入研究和精准诊断能力。神经内二科将一如既往，秉承医者仁心的使命，不断提升医疗技术和服务水平，为更多患者提供精准的医疗服务，重获健康。

Gitelman综合征（Gitelman syndrome，GS；）是一种由肾脏远曲小管钠氯协同转运蛋白（NCC）功能障碍所致的常染色体隐性遗传病，常于青少年或成年早期起病。临床表现主要与低血钾和低血镁相关，轻型患者可无症状或表现为轻度乏力和纳差；严重患者会出现四肢抽搐、软瘫、痛性痉挛、晕厥和横纹肌溶解继发急性肾损伤，甚至因为严重室性心律失常导致心脏骤停。目前认为，Gitelman综合征临床表现的异质性不仅与基因突变类型和修饰基因相关，还与患者性别和饮食习惯等环境因素相关。

常见临床表现如下：

1. 全身症状疲乏、口渴、多饮、嗜盐。

2. 神经-肌肉系统肌无力、痛性痉挛、抽搐、惊厥发作、肢体麻木、感觉异常、横纹肌溶解、瘫痪、头晕、眩晕、共济失调和假性脑瘤等。

3. 心血管系统心悸、晕厥、血压正常或偏低和室性心律失常等。

4. 消化系统便秘、呕吐等。

5. 泌尿系统多尿、夜尿增多、遗尿、蛋白尿和肾功能不全。

6. 骨关节系统关节痛、痛性痉挛（软骨钙质沉着症）。